Красота и здоровье Болезни гипоплазия червя мозжечка
Похожие посты: Болезни
гипоплазия червя мозжечка
Клиническая картина: В неонатальном периоде и на первом году жизни наблюдается вялое сосание, затруднено глотание, рвота, отказ от еды. Большая половина больных нуждаются питание через зонд, а затем через гастростому. Кроме того у больных возникает аллергия на белки молока и сои, что может вызывать развитие желудочно-пищеводного рефлюкса. При раннем выявлении причин рефлюкса и рвоты рекомендуется проведение фундопликации. На протяжении первого года жизни практически всегда отмечается выраженная мышечная гипотония смешанного типа. Мышечная сила и тонус улучшаются на втором году жизни. В препубертатном возрасте может развиться гипертонус, что может приводить к возникновению контрактур суставов. В постнатальном периоде у большинства детей формируется грубая задержка психомоторного развития. Моторное развитие задерживается, большинство детей начинает ходить между 2 и 4 годами жизни. В дальнейшем наблюдается нечеткость речи, гиперактивность, но при этом дети социально адаптированы. У многих больных могут быть агрессивность поведения, тактильная гиперчувствительность кожи стоп и кистей рук, возможно возникновение аутистического поведения. Чаще имеет место одно / двухсторонняя постаксиальна полидактилия кистей рук (чаще) и / или стоп. Первый палец, конечно, короткий и проксимально смещен с характерной гипоплазией метакарпальный кости и тенара. Кроме этого, возможны такие пороки, как ектродактилия, монодактилия, олигодактилия, агенезия лучевой кости, брахидактилия, отсутствие средней фаланги второго пальца, радиальная или ульнарные девиация пальцев, клинодактилия, камптодактилия и различные синдактилии. Наблюдается Ризо-и мезомеличне укорочение костей, реже рентгенологической картиной точечной хондродисплазия, однако истинной хондродистрофии нет. Ступни с веерообразной полисиндактилиею, вальгусной или варусной деформацией, короткими первым пальцем, Y-образной синдактилией II-III. Часто встречается дислокация бедра. Черепно-лицевые дизморфии. У большинства больных имеют место характерные черты лица и черепа: микроцефалия, односторонний птоз, короткий нос с вывернутыми ноздрями, микрогнатия. Кроме этого встречаются гипертелоризм, эпикант, висутнисть слезной точки, экзофтальм, длинные ресницы, катаракта, страбизм, нистагм, склероз роговицы, гетерохромия радужных оболочек, колобома радужки, глаукома, гиперпигментация сетчатки, атрофия зрительных нервов и офтальмоплегия. На носовой перегородке часто встречается капиллярная гемангиома. Могут иметь место сужения и атрезия хоан, сужение слуховых каналов, нейросенсорная глухота и аномалии развития внутреннего уха. Со стороны полости рта встречаются дефекты губы и неба, высокое небо, широкие альвеолярные края, маленький язык с подъязычный костями, удвоение языка, зубы тесно посаженные или больших межзубных промежутков, олиго-и полидонтия, гипоплазия эмали. Шея может быть укороченной с избытком кожи и воротничковый отеком. ЦНС. Кроме микроцефалии, часто выявляются структурные изменения головного мозга: расширение желудочков, гипоплазия и агенезия мозолистого тела, гипоплазия лобных долей, липома гипофиза, гипоплазия мозжечка с гипоплазией червя, голопрозэнцефалия. При гистологическом исследовании тканей мозга выявляется нарушение миграции нейронов, распространенный глиоз, эктопия клеток Пуркинье. Половая система. У лиц мужского пола половые органы могут быть как нормального строения, так и значительно изменены. Гипоспадия варьирует от венечной до промежностной. Обычно имеет место крипторхизм, может быть расщепление мошонки. У лиц женского пола (кариотип 46, ХХ) наблюдается гипоплазия половых губ, позднее менархе и дисменорея. Гонады могут быть как нормальными, так и в виде овотестис или даже быть полностью отсутствовать. Сердечно-сосудистая система. Примерно половина больных с SLOS имеют врожденные дефекты сердца. Чаще встречаются атриовентрикулярный канал, первичный дефект межпредсердной перегородки, открытый артериальный проток, мембранозный дефект межжелудочковой перегородки. Пороки развития почек и надпочечников. Около четверти больных SLOS имеют пороки почек, такие как гипоплазия и аплазия почек, кисты коркового слоя, гидронефроз, эктопия почек, удвоение мочеточников, эмбриональная дольчатисть почек, вторичная гипоплазия мочевого пузыря и мочеточников. В больных SLOS встречается как гипоплазия, так и гиперплазия надпочечников на фоне нормальной их строения. Дыхательная система. Наиболее характерные недостатки при SLOS - это гипоплазия и нарушение лобуляции легких. При аплазии почек гипоплазия легких может носить вторичный характер. Часто выявляются аномалии развития хрящей гортани и трахеи. Эти изменения могут быть причиной обструктивных апноэ во время сна, и затруднять проведение интубации. Желудочно-кишечный тракт. Наиболее распространенным дефектом является пилоростеноз. Могут иметь место аганглиоз кишечника, дисплазия или аплазия желчного пузыря, желчекаменная болезнь детского возраста. Реже встречаются: незавершенный поворот кишечника, отсутствие диафрагмы или диафрагмальная грыжа, поли-и аспления, атрезия или стеноз ануса, дивертикул Меккеля. Этиология SLOS - первый из синдромов множественных врожденных пороков развития, для которых установлен биохимический дефект. SLOS вызывается мутациями в гене, кодирующем фермент 7-дегідрохолестеринредуктазу (7 DHCR). Ген картований в 11q 12-13. Этот ген имеет длину 2957 н. п., имеет 9 экзонов и кодирует белок массой 54,5 кДа. Наибольшее распространение в европейской популяции имеют мутации: IVS 8-1 g Люди часто спрашивают по этой теме:
2012. Здоровая жизнь. Лекарства, медикаменты, лечение, болезни.
source
Комментариев нет:
Отправить комментарий